streszczenie: Naukowcy zbadali rolę genetyki i poziomu wykształcenia w wystąpieniu choroby Alzheimera, ze szczególnym uwzględnieniem nosicieli mutacji PSEN1 E280A.
Odkryli, że nosiciele z dodatkową mutacją wysokiego ryzyka, APOE e4, doświadczali szybszego pogorszenia funkcji poznawczych, podczas gdy u nosicieli ochronnej mutacji APOE e2 początek choroby był opóźniony. Co ciekawe, wyższy poziom wykształcenia był powiązany z zachowanymi funkcjami poznawczymi, nawet wśród osób o najwyższym ryzyku genetycznym.
Badanie sugeruje, że edukacja może działać jako „rezerwa poznawcza”, pomagając łagodzić wpływ genetycznych czynników ryzyka na wystąpienie choroby Alzheimera.
Kluczowe fakty:
- W badaniu wzięło udział 675 osób, które były nosicielami mutacji PSEN1 E280A, która naraża je na ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o wczesnym początku, a średni wiek zachorowania wynosił 49 lat.
- U nosicieli dodatkowej mutacji wysokiego ryzyka, APOE e4, wystąpił przyspieszony spadek funkcji poznawczych, podczas gdy u nosicieli ochronnej mutacji APOE e2 początek choroby był opóźniony.
- Stwierdzono, że wyższe wykształcenie utrzymuje zdolności poznawcze, nawet w obecności silnych czynników genetycznych, zapewniając potencjalną „rezerwę poznawczą”.
źródło: Masowy gen
Nowe badanie przeprowadzone przez naukowców z Mass General Brigham pokazuje, że jeśli chodzi o ryzyko rozwoju choroby Alzheimera, nawet genetycznie uwarunkowanych postaci tej choroby, genetyka to tylko jeden element układanki.
Naukowcy zbadali wpływ dziedziczności i poziomu wykształcenia na pogorszenie funkcji poznawczych, analizując dane pochodzące od 675 osób, które były nosicielami mutacji predysponującej je do wczesnego wystąpienia choroby Alzheimera.
Nosiciele tej mutacji – tzw PSEN1 E280A – średni wiek w chwili wystąpienia demencji wynosi 49 lat.
Zespół odkrył, że wśród nosicieli, którzy byli nosicielami drugiej mutacji, która narażała ich na zwiększone ryzyko:APOE H4Miał przyspieszony wiek wystąpienia pogorszenia funkcji poznawczych. Wśród przewoźników, których mają apolipoproteina e2 Mutacja – znana z działania ochronnego – opóźnia początek choroby.
Zespół ocenił także wpływ poziomu wykształcenia na funkcje poznawcze uczestników PSEN1 Nosiciele mutacji E280A, w tym ci, którzy byli nosicielami innej mutacji APOE Genotypy.
Odkryli, że wyższy poziom wykształcenia – czyli więcej lat nauki – był powiązany z zachowanymi zdolnościami poznawczymi, szczególnie w przypadku osób o najwyższym ryzyku genetycznym.
„Wyższy poziom wykształcenia może chronić przed zaburzeniami funkcji poznawczych, nawet w przypadku występowania silnych genetycznych czynników ryzyka” – stwierdził autor korespondencji Yakel Keyrouz, neuropsycholog kliniczny i badacz neuroobrazowania oraz dyrektor Laboratorium Neuroobrazowania Otępienia Rodzinnego na oddziałach psychiatrycznych . i neurologii w Massachusetts General Hospital.
Pomimo dodatkowych zagrożeń, jakie stwarza APOEe4, najsilniejszego genetycznego czynnika ryzyka sporadycznej choroby Alzheimera, nasze odkrycia sugerują, że poziom wykształcenia może być kluczowym mechanizmem rezerwy poznawczej w rodzinnej chorobie Alzheimera.
W skład zespołu badawczego wchodzili badacze z Massachusetts General Hospital, Brigham and Women’s Hospital, Mass Eye and Ear Hospital oraz współpracownicy krajowi i międzynarodowi.
O tej edukacji i nowościach badawczych nad chorobą Alzheimera
autor: Lesliego Pereza
źródło: Masowy gen
Komunikacja: Leslie Perez – generał mszy
zdjęcie: Zdjęcie przypisane Neuroscience News
Oryginalne wyszukiwanie: otwarty dostęp.
„Wpływ genotypu lipoprotein i poziomu wykształcenia na funkcje poznawcze w dominującej chorobie AlzheimeraYakel Keyrouz i in. Komunikacja przyrodnicza
podsumowanie
Wpływ genotypu lipoprotein i poziomu wykształcenia na funkcje poznawcze w dominującej chorobie Alzheimera
ADAD jest uwarunkowane genetycznie, ale zmienność wieku, w którym pojawiają się objawy, sugeruje, że na ścieżki poznawcze mogą wpływać dodatkowe czynniki. Chociaż apolipoproteina E (APOEZarówno genotyp, jak i poziom wykształcenia wpływają na wystąpienie demencji w sporadycznych przypadkach choroby Alzheimera, a dowody potwierdzające ten wpływ w ADAD są ograniczone.
aby zbadać efekty APOE i poziomu wykształcenia na temat szlaków poznawczych związanych z wiekiem w ADAD, przeanalizowaliśmy dane od 675 nosicieli mutacji Preseniliny-1 E280A i 594 osób niebędących nosicielami.
Tutaj pokazujemy, że związany z wiekiem spadek funkcji poznawczych ulega przyspieszeniu u nosicieli mutacji ADAD, którzy również na niego cierpią APOE allel e4 w porównaniu z tymi, którzy tego nie robią i są opóźnieni w przypadku nosicieli mutacji, którzy również mają allel APOE Allel e2 w porównaniu z allelem bez. Osiągnięcia edukacyjne mają charakter ochronny i łagodzą jego skutki APOE na percepcji.
Chociaż nosiciele mutacji ADAD są genetycznie predysponowani do rozwoju demencji, na związany z wiekiem spadek funkcji poznawczych mogą wpływać inne czynniki genetyczne i środowiskowe.
„Introwertyk. Myśliciel. Rozwiązuje problemy. Specjalista od złego piwa. Skłonny do apatii. Ekspert od mediów społecznościowych. Wielokrotnie nagradzany fanatyk jedzenia.”
