Nowe badanie twierdzi, że szesnaście rzadkich wariantów genetycznych może chronić ludzi przed otyłością.
Naukowcy przeprowadzili „sekwencjonowanie całego egzomu” – kompleksowy test genetyczny, który analizuje jednocześnie tysiące genów – na ponad 645 000 ludzi.
Zidentyfikowali 16 zmiennych, które wpływają na wskaźnik masy ciała (BMI), standardowy pomiar określający, czy ludzie mają prawidłową wagę, nadwagę czy otyłość.
Rzadkie mutacje genetyczne w jednym z genów, zwanym GPR75, powiązano z ochroną przed otyłością.
Osoby z co najmniej jedną nieaktywną kopią GPR75 ważyły około 12 funtów i miały o 54 procent niższe ryzyko otyłości niż osoby bez mutacji.
Nosiciele mutacji mieli średni wskaźnik masy ciała niższy o 1,9 kg/m2 – prawie 2 punkty.
Przewiń w dół, aby zobaczyć wideo
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) nadwaga lub otyłość powodują około 2,8 miliona zgonów rocznie. Na zdjęciu gruba kobieta
Zdaniem zespołu odkrycia dostarczają potencjalnych celów terapeutycznych w leczeniu otyłości u ludzi.
Otyłość wiąże się z różnymi chorobami człowieka, w tym cukrzycą, rakiem i chorobami serca.
Badaniem kierowali naukowcy z nowojorskiej firmy biotechnologicznej Regeneron.
„Odkrycie ochronnych supermocy genetycznych, takich jak GPR75, daje nadzieję w walce ze złożonymi i wszechobecnymi globalnymi wyzwaniami zdrowotnymi, takimi jak otyłość”, powiedział George Yankopoulos, prezes i dyrektor naukowy firmy Regeneron.
Odkrycie mutacji ochronnych pozwoli nam uwolnić pełen potencjał medycyny genetycznej.
BMI to miara tkanki tłuszczowej oparta na wadze w stosunku do wzrostu. Jeśli Twoje BMI wynosi 30 lub więcej, jesteś otyły.
Wiadomo już, że tkanka tłuszczowa jest „wysoce genetyczną cechą”, a czynniki genetyczne odgrywają zasadniczą rolę w bilansie energetycznym i regulacji tkanki tłuszczowej.
Jeden z 16 genów ulegających ekspresji w mózgu i zwany GPR75 wykazał najsilniejszy związek z niższym BMI
Jednak nie do końca wiadomo, w jaki sposób rzadkie geny i warianty kodujące mogą predysponować jednostki lub chronić je przed otyłością.
Zrozumienie tego może zapewnić ścieżkę do opracowania bezpiecznych i skutecznych strategii terapeutycznych w leczeniu otyłości.
W ramach swoich badań zespół zsekwencjonował egzomy 645 626 osób z Wielkiej Brytanii, Stanów Zjednoczonych i Meksyku.
Egzom to fragment DNA zawierający 22 000 genów danej osoby.
Stanowi tylko 1 procent genomu, ale zawiera większość informacji niezbędnych do diagnozowania chorób dziedzicznych.
GPR75 – receptor sprzężony z białkiem G wyrażany w mózgu – zaobserwowano u około czterech na każde 10 000 zsekwencjonowanych osób.
Regeneron wykazał najsilniejszy związek z obniżeniem BMI na każde 16, według Regeneron.
Naukowcy potwierdzili odkrycia na myszach, które zostały genetycznie zmodyfikowane tak, aby brakowało kopii genu GPR75.
Te myszy przybrały na wadze o 44 procent mniej niż myszy bez mutacji, gdy obie grupy były karmione dietą wysokotłuszczową.
Badanie zostało opublikowane w czasopiśmie Nauka, wraz z towarzyszącym artykułem perspektywicznym autorstwa Gilesa Yu i Stephena O’Reilly, naukowców z University of Cambridge, którzy nie byli zaangażowani.
„Zasady odkrycia przedstawione w badaniu Akbari i wsp. Wychodzenie poza kontrolę masy ciała i otyłości” – napisali.
Sekwencjonowanie egzomu człowieka na dużą skalę może stać się coraz ważniejszym punktem wyjścia do odkrywania mechanistycznego wglądu w biologię ssaków.
Ostatnie badania wykazały, że 1,9 miliarda dorosłych na całym świecie ma nadwagę (z BMI od 25 do 29,9), a 650 milionów jest otyłych (z BMI 30 lub więcej).
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) nadwaga lub otyłość powodują około 2,8 miliona zgonów rocznie.
Szacuje się również, że do 2030 roku około 57 procent dorosłej populacji na świecie będzie miało nadwagę lub otyłość.
„Introwertyk. Myśliciel. Rozwiązuje problemy. Specjalista od złego piwa. Skłonny do apatii. Ekspert od mediów społecznościowych. Wielokrotnie nagradzany fanatyk jedzenia.”
