Po ponad dwóch dekadach Projekt genomu człowieka Celebrowany jako naukowy kamień milowy, naukowcy w końcu zakończyli swoją pracę. Opublikowane zostało pierwsze kompletne, pozbawione luk sekwencjonowanie ludzkiego genomu, co ma utorować drogę do nowych informacji na temat zdrowia i tego, co czyni nasz gatunek wyjątkowym.
Dr Karen Mega, naukowiec z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz, która współkierowała międzynarodowym konsorcjum odpowiedzialnym za projekt, powiedziała: „Te części ludzkiego genomu, których nie byliśmy w stanie badać od ponad 20 lat, są ważne dla nasze zrozumienie, jak działają genomy, choroby genetyczne, różnorodność i ewolucja człowieka”.
Do tej pory brakowało około 8% ludzkiego genomu, w tym dużych fragmentów wysoce powtarzalnych sekwencji, czasami określanych jako „śmieciowe DNA”. Chociaż w rzeczywistości te powtarzające się sekcje zostały pominięte z powodu trudności technicznych w ich kolejności sekwencyjnej, a nie po prostu braku zainteresowania.
Sekwencjonowanie genomu to coś w rodzaju dzielenia książki na kawałki tekstu, a następnie próba odbudowania książki przez złożenie ich z powrotem. Rozszerzenia tekstu, które zawierają wiele popularnych lub powtarzających się słów i fraz, mogą być trudniejsze do wprowadzenia niż unikalne części tekstu. Nowe technologie sekwencjonowania „od dawna odczytywane”, które dekodują duże fragmenty DNA jednocześnie – wystarczające do wychwycenia wielu powtórzeń – pomogły pokonać tę przeszkodę.
Naukowcom udało się jeszcze bardziej uprościć zagadkę, wykorzystując niezwykły typ komórek, który zawiera tylko DNA odziedziczone po ojcu (większość komórek w ciele zawiera dwa genomy – po jednym od każdego z rodziców). Razem te dwa postępy umożliwiły odszyfrowanie ponad 3 miliardów liter, które składają się na ludzki genom.
„W przyszłości, gdy genom danej osoby zostanie zsekwencjonowany, będziemy w stanie zidentyfikować wszystkie warianty w ich DNA i wykorzystać te informacje do lepszego kierowania opieką zdrowotną” – powiedział dr Adam Philippi z National Human Genome Research Institute w Maryland i współprzewodniczący koalicji. „Naprawdę ukończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu było jak założenie nowej pary okularów. Teraz, gdy widzimy wszystko wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy.”
Jednym z obszarów zainteresowania jest to, że części genomu, które zawierają wiele powtarzających się odcinków, obejmują te, w których występuje największa zmienność genetyczna człowieka. Zmienność w tych regionach może również dostarczyć ważnych wskazówek na temat tego, jak nasi przodkowie przeszli gwałtowne zmiany ewolucyjne, które doprowadziły do bardziej złożonego poznania.
Prace prawdopodobnie doprowadzą również do lepszego zrozumienia tajemniczych składników genomu zwanych centromerami. Są to gęste wiązki DNA, które wiążą ze sobą chromosomy i odgrywają rolę w podziale komórek, ale do tej pory uważano je za nieplanowane, ponieważ zawierają tysiące ciągów sekwencji DNA, które powtarzają się w kółko.
Nauka stojąca za wysiłkiem sekwencjonowania i niektóre wstępne analizy nowych regionów genomu zostały przedstawione w sześciu artykułach naukowych opublikowanych w czasopiśmie wiedzieć.
„Kiedy odblokujemy te nowe części genomu, uważamy, że pojawi się różnorodność genetyczna, która przyczynia się do wielu różnych cech i ryzyka chorób” – powiedział Rajiv McCoy z Johns Hopkins University i współautor telomeru do telomeru ( konsorcjum T2T). „Jest pewien aspekt tego:„ Nie wiemy jeszcze, czego nie wiemy”.
„Introwertyk. Myśliciel. Rozwiązuje problemy. Specjalista od złego piwa. Skłonny do apatii. Ekspert od mediów społecznościowych. Wielokrotnie nagradzany fanatyk jedzenia.”
