Opublikował pierwsze kompletne sekwencjonowanie ludzkiego genomu bez przerw | Genetyka

Po ponad dwóch dekadach Projekt genomu człowieka Celebrowany jako naukowy kamień milowy, naukowcy w końcu zakończyli swoją pracę. Opublikowane zostało pierwsze kompletne, pozbawione luk sekwencjonowanie ludzkiego genomu, co ma utorować drogę do nowych informacji na temat zdrowia i tego, co czyni nasz gatunek wyjątkowym.

Dr Karen Mega, naukowiec z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz, która współkierowała międzynarodowym konsorcjum odpowiedzialnym za projekt, powiedziała: „Te części ludzkiego genomu, których nie byliśmy w stanie badać od ponad 20 lat, są ważne dla nasze zrozumienie, jak działają genomy, choroby genetyczne, różnorodność i ewolucja człowieka”.

Do tej pory brakowało około 8% ludzkiego genomu, w tym dużych fragmentów wysoce powtarzalnych sekwencji, czasami określanych jako „śmieciowe DNA”. Chociaż w rzeczywistości te powtarzające się sekcje zostały pominięte z powodu trudności technicznych w ich kolejności sekwencyjnej, a nie po prostu braku zainteresowania.

Sekwencjonowanie genomu to coś w rodzaju dzielenia książki na kawałki tekstu, a następnie próba odbudowania książki przez złożenie ich z powrotem. Rozszerzenia tekstu, które zawierają wiele popularnych lub powtarzających się słów i fraz, mogą być trudniejsze do wprowadzenia niż unikalne części tekstu. Nowe technologie sekwencjonowania „od dawna odczytywane”, które dekodują duże fragmenty DNA jednocześnie – wystarczające do wychwycenia wielu powtórzeń – pomogły pokonać tę przeszkodę.

Naukowcom udało się jeszcze bardziej uprościć zagadkę, wykorzystując niezwykły typ komórek, który zawiera tylko DNA odziedziczone po ojcu (większość komórek w ciele zawiera dwa genomy – po jednym od każdego z rodziców). Razem te dwa postępy umożliwiły odszyfrowanie ponad 3 miliardów liter, które składają się na ludzki genom.

„W przyszłości, gdy genom danej osoby zostanie zsekwencjonowany, będziemy w stanie zidentyfikować wszystkie warianty w ich DNA i wykorzystać te informacje do lepszego kierowania opieką zdrowotną” – powiedział dr Adam Philippi z National Human Genome Research Institute w Maryland i współprzewodniczący koalicji. „Naprawdę ukończenie sekwencjonowania ludzkiego genomu było jak założenie nowej pary okularów. Teraz, gdy widzimy wszystko wyraźnie, jesteśmy o krok bliżej zrozumienia, co to wszystko znaczy.”

Jednym z obszarów zainteresowania jest to, że części genomu, które zawierają wiele powtarzających się odcinków, obejmują te, w których występuje największa zmienność genetyczna człowieka. Zmienność w tych regionach może również dostarczyć ważnych wskazówek na temat tego, jak nasi przodkowie przeszli gwałtowne zmiany ewolucyjne, które doprowadziły do ​​bardziej złożonego poznania.

Prace prawdopodobnie doprowadzą również do lepszego zrozumienia tajemniczych składników genomu zwanych centromerami. Są to gęste wiązki DNA, które wiążą ze sobą chromosomy i odgrywają rolę w podziale komórek, ale do tej pory uważano je za nieplanowane, ponieważ zawierają tysiące ciągów sekwencji DNA, które powtarzają się w kółko.

Nauka stojąca za wysiłkiem sekwencjonowania i niektóre wstępne analizy nowych regionów genomu zostały przedstawione w sześciu artykułach naukowych opublikowanych w czasopiśmie wiedzieć.

„Kiedy odblokujemy te nowe części genomu, uważamy, że pojawi się różnorodność genetyczna, która przyczynia się do wielu różnych cech i ryzyka chorób” – powiedział Rajiv McCoy z Johns Hopkins University i współautor telomeru do telomeru ( konsorcjum T2T). „Jest pewien aspekt tego:„ Nie wiemy jeszcze, czego nie wiemy”.

You May Also Like

About the Author: Ellen Doyle

"Introwertyk. Myśliciel. Rozwiązuje problemy. Specjalista od złego piwa. Skłonny do apatii. Ekspert od mediów społecznościowych. Wielokrotnie nagradzany fanatyk jedzenia."

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.